Hypohidrotisk ektodermal dysplasi: en översikt

HED är en X-bunden recessiv sjukdom med avvikelser i vävnader av ektodermalt ursprung på grund av utvecklingsstörningar i embryonalstadiet. Dessa avvikelser omfattar 1) trichodysplasi, 2) tandfel, 3) onychodysplasi och 4) dyshidros. Det är också vanligt med tunn och torr hud, typiska ansiktsdrag som sadelnäsdeformitet och periorbitala rynkor/pigmentering, otolaryngologiska problem, eksem och luftvägssjukdomar. Diagnosen HED kan misstänkas hos ett barn med återkommande feber av okänd etiologi, tunt blont hår och anodonti. Diagnosen kan stärkas genom låga eller uteblivna svettporer och bekräftas genom palmar hudbiopsi. Behandlingen är multidisciplinär och innebär främst att man undviker hyperpyrexi under de första åren. I skolåldern och därefter blir de kosmetiska dragen ett större bekymmer för patienten. Som vuxna lever dessa patienter vanligtvis ett ganska normalt liv både fysiskt och socialt och har en förväntad livslängd som liknar den för befolkningen i allmänhet.