Ett sällsynt fall av Cutis Verticis Gyrata med underliggande Cerebriform Intradermal Nevus

CVG är en sällsynt sjukdom i hårbotten som kännetecknas av åsar och veck som liknar strukturen hos hjärnbarken . Den globala prevalensen av CVG är svår att fastställa på grund av den extrema sällsyntheten av detta tillstånd. Av de kända rapporterna om CVG finns det en tydlig manlig preferens, med en uppskattad prevalens på 1 på 100 000 i den manliga befolkningen och 0,026 på 100 000 i den kvinnliga befolkningen . CVG kan förekomma i alla åldrar och hos båda könen, men det finns flera rapporter om primärt essentiellt CVG som förekommer hos män före puberteten. CVG drabbar oftast vertex och occiput och kan ibland drabba hela hårbotten. Det finns vanligtvis 2-30 veck som följer ett symmetriskt mönster i anterior till posterior riktning . Även om det inte finns någon känd etiologi och patogenesen förblir odefinierad, är flera sjukdomar förknippade med detta tillstånd, som beskrivs nedan.

CVG klassificeras i tre kategorier beroende på den inneboende etiologin: primärt essentiell, primärt icke-essentiell och sekundär. Primär essentiell CVG är ett solitärt fynd utan samband med någon neurologisk, endokrin eller oftalmologisk sjukdom . Många patienter är asymtomatiska och kommer till utvärderingen av kosmetiska skäl. Andra symtom är pruritus, generaliserad huvudvärk eller diffust håravfall, som i detta fall . Det har postulerats att primär essentiell CVG kan vara hormonellt betingad, eftersom många av fallrapporterna visar en manlig postpubertär presentation; ingen hormonell förändring har dock framgångsrikt korrelerats . Primär icke-essentiell CVG är vanligtvis kopplad till underliggande neuropsykiatriska störningar, t.ex. kramper, mental retardation och andra hjärn- eller oftalmologiska tillstånd . Mellan 0,2 % och 4,5 % av patienterna med primär icke-essentiell CVG har samtidig intellektuell funktionsnedsättning . Slutligen kan sekundär CVG vara relaterad till en rad andra sjukdomar, bland annat hormonellt betingade sjukdomar som akromegali, sköldkörteltillstånd och myxödem, hematologiska sjukdomar som leukemi eller amyloidos ; infektiösa ämnen som syfilis eller humant immunbristvirus (HIV), inflammatoriska hudsjukdomar som eksem, psoriasis eller Dariers sjukdom, solitära neoplasmer och genodermatoser som Noonans syndrom, tuberös skleros eller neurofibromatos. CIN är en av flera godartade hudtumörer som orsakar CVG och står totalt sett för 12,5 % av CVG-fallen . Orkin et al. visade att patienter med CIN som orsakar CVG har en normal intellektuell förmåga, att det finns en liten kvinnlig dominans och att det inte finns något samband med lokala eller systemiska sjukdomar. Det framträdande symptomet för detta tillstånd varierar och beror främst på den underliggande sjukdomspatologin. I det fall vi presenterar beställde vi snabba laboratorietester som omfattade CBC, BMP, TSH, järn och TIBC, dihydrotestosteron (fritt, serum), testosteron (fritt och totalt) och ANA multiplex med reflex. Det enda positiva resultatet var en lätt förhöjd centromer B-antikropp, som kan förekomma hos 27 % systemisk skleros, 66 % CREST-syndrom, 3-12 % systemisk lupus erythematosus, 7 % blandad bindvävssjukdom och <2 % Sjögrens syndrom, polymyosit och normala blodgivare. Vissa grupper valde att utvidga denna undersökning till att erbjuda testning av immunoglobuliner, tillväxthormon, insulintillväxtfaktor-1, insulin, insulinresistensindex, hepatit, hiv, syfilis, karyotyp, vanliga röntgenbilder och MRT av hjärnan. Vid histopatologisk undersökning finns det ett spektrum från normala fynd i de epidermala och dermala strukturerna till ökad kollagenisering med hypertrofi eller hyperplasi i de omgivande adnexa . Ibland kan det förekomma ett ökat antal kollagenfibrer som kan omsluta närliggande apokrina och ekkrina körtlar . Vid sekundär CVG kan det dessutom finnas ytterligare histopatologiska fynd av den dermatologiska grundsjukdomsprocessen. Differentialdiagnosen för CVG omfattar dissekerande cellulit i hårbotten, fokal acanthosis nigricans på halsen och CIN. Behandlingen av primär essentiell CVG betonar lokal hudvård och hårbottenhygien, eftersom det är en godartad sjukdom och inte har några associerade sjukdomar eller risk för malignitet. Det vore klokt av vårdgivarna att hänvisa patienter med primär icke-essentiell och sekundär CVG till lämpliga specialister, t.ex. ögonläkare, neurologer, psykiatriker eller hematologer, beroende på patientens symtom och underliggande diagnos. Behandlingen av sekundär CVG bör inriktas på den underliggande medicinska sjukdomen. Patienter med alla tre typerna av CVG kan önska kirurgisk excision av de överlappande hudvecken för att ge ett platt och jämnt kosmetiskt utseende .

Detta är ett fall av sekundär CVG med CIN. Även om vår patient hade en historia av Graves sjukdom hade hon framgångsrikt behandlats med sköldkörtelsubstitution, vilket visades av hennes markant normala TSH (0,69 mIU/L, intervall 0,40-4,50 mIU/L). Vår patient behandlades med clobetasol 0,05 % lösning, biotin 5 000 µg dagligen och tricominschampo. Hon fick råd om behandlingsalternativ, inklusive kirurgisk resektion och rekonstruktion. För patienter där den estetiska aspekten av CVG är deras främsta klagomål är kirurgisk excision det primära behandlingsmålet . Förutom ovanstående patientutbildning och rådgivning är det mest övertygande skälet till kirurgisk excision av CIN förmodligen den associerade risken på 4,5 % för att ett malignt melanom utvecklas inom CIN . Bland dermatologer som har observerat dessa fynd finns det ingen överenskommen handlingsplan; vissa väljer aggressiv kirurgisk excision, medan andra anser att det räcker med en noggrann klinisk uppföljning . Patienten i detta fall informerades om den 4,5-procentiga risken för att malignt melanom utvecklas i hennes CIN, och hon sköt upp all ytterligare utvärdering och behandling.