A Rare Case of Cutis Verticis Gyrata with Underlying Cerebriform Intradermal Nevus

CVG is een zeldzame aandoening van de hoofdhuid gekenmerkt door richels en plooien die lijken op de structuur van de cerebrale cortex . De wereldwijde prevalentie van CVG is moeilijk vast te stellen door de extreme zeldzaamheid van deze aandoening. Van de bekende meldingen van CVG is er een duidelijke voorliefde voor mannen, met een geschatte prevalentie van 1 op 100.000 in de mannelijke bevolking en 0,026 op 100.000 in de vrouwelijke bevolking. CVG kan op elke leeftijd en bij elk geslacht voorkomen; er zijn echter verschillende meldingen van primaire essentiële CVG bij pre-puberale mannen. CVG treft meestal de vertex en de achterhoofdsknobbel; het kan soms de hele hoofdhuid aantasten. Er zijn typisch 2-30 plooien die een symmetrisch patroon volgen in een anterior naar posterior richting. Hoewel er geen bekende etiologie is en de pathogenese ondefinieerbaar blijft, worden verschillende aandoeningen geassocieerd met deze aandoening, zoals hieronder beschreven.

CVG wordt geclassificeerd in drie categorieën, afhankelijk van de intrinsieke etiologie: primair essentieel, primair niet-essentieel, en secundair. Primaire essentiële CVG is een solitaire bevinding, zonder associatie met enige neurologische, endocriene of oogheelkundige ziekte. Veel patiënten zijn asymptomatisch, en komen voor evaluatie vanwege cosmetische redenen. Andere symptomen zijn pruritus, gegeneraliseerde hoofdpijn, of diffuse haaruitval, zoals in dit geval. Er wordt verondersteld dat primair essentieel CVG hormonaal gedreven kan zijn, omdat veel van de casusbeschrijvingen een mannelijke post-puberale presentatie laten zien; er is echter geen succesvolle correlatie gevonden tussen hormonale verandering en CVG. Primaire niet-essentiële CVG is typisch verbonden met onderliggende neuropsychiatrische aandoeningen, zoals toevallen, mentale retardatie, en andere hersen- of oogaandoeningen. Tussen 0,2% en 4,5% van de patiënten met primaire niet-essentiële CVG hebben een bijkomende verstandelijke handicap. Tenslotte kan secundair CVG gerelateerd zijn aan een verscheidenheid van andere aandoeningen; deze omvatten hormonaal gestuurde ziekten zoals acromegalie, schildklieraandoeningen en myxoedeem ; hematologische ziekten zoals leukemie of amyloïdose ; infectieuze agentia zoals syfilis of het humaan immunodeficiëntievirus (HIV) ; inflammatoire huidaandoeningen zoals eczeem, psoriasis of de ziekte van Darier ; solitaire neoplasma’s ; en genodermatosen zoals het Noonan-syndroom, tuberosesclerosecomplex of neurofibromatose . CIN is een van de goedaardige huidtumoren die CVG kunnen veroorzaken, en is verantwoordelijk voor 12,5% van alle CVG-gevallen. Orkin et al. toonden aan dat patiënten met CIN die CVG veroorzaken een normaal intellectueel vermogen hebben, er is een licht vrouwelijk overwicht, en er is geen associatie met lokale of systemische ziekten. Het presenterend symptoom voor deze aandoening varieert en hangt voornamelijk af van de onderliggende ziekte pathologie. In het geval dat wij hier presenteren, hebben wij onmiddellijk laboratoriumonderzoek laten verrichten, waaronder een CBC, BMP, TSH, ijzer en TIBC, dihydrotestosteron (vrij, serum), testosteron (vrij en totaal), en ANA multiplex met reflex. De enige positieve bevinding was een licht verhoogd centromeer B-antilichaam, dat aanwezig kan zijn bij 27% systemische sclerose, 66% CREST-syndroom, 3%-12% systemische lupus erythematosus, 7% gemengde bindweefselziekte, en <2% syndroom van Sjogren, polymyositis, en normale bloeddonoren. Bepaalde groepen hebben ervoor gekozen deze work-up uit te breiden met tests op immunoglobulinen, groeihormoon, insuline-groeifactor-1, insuline, insulineresistentie-index, hepatitis, HIV, syfilis, karyotype, röntgenfoto’s en MRI van de hersenen. Bij histopathologisch onderzoek is er een scala van normale bevindingen van de epidermale en dermale structuren, tot de verschijning van verhoogde collagenisatie met hypertrofie of hyperplasie van de omliggende adnexa . Soms kan er tegelijkertijd sprake zijn van een verhoogd aantal collageenvezels dat de nabijgelegen apocriene en eccriene klieren kan omvatten. Bovendien kunnen er bij secundaire CVG bijkomende histopathologische bevindingen zijn van het primaire dermatologische ziekteproces. De differentiële diagnose voor CVG omvat dissecterende cellulitis van de hoofdhuid, focale acanthosis nigricans van de hals, en CIN. De behandeling van primair essentiële CVG legt de nadruk op plaatselijke huidverzorging en hoofdhuidhygiëne, aangezien het een goedaardige aandoening is en geen geassocieerde ziekten of risico op maligniteit heeft. Het verdient aanbeveling om patiënten met primaire niet-essentiële en secundaire CVG door te verwijzen naar de juiste specialisten, zoals oogartsen, neurologen, psychiaters of hematologen, afhankelijk van de huidige symptomen en onderliggende diagnose van de patiënt. Bij de behandeling van secundair CVG moet de nadruk worden gelegd op het aanpakken van de onderliggende medische ziekte. Patiënten met alle drie typen CVG kunnen chirurgische excisie van de overlappende huidplooien wensen om een vlak en glad cosmetisch uiterlijk te verkrijgen.

Dit is een geval van secundaire CVG met CIN. Hoewel onze patiënte een voorgeschiedenis van de ziekte van Graves had, was zij met succes behandeld met schildkliervervanging, zoals bleek uit haar duidelijk normale TSH (0,69 mIU/L, bereik 0,40-4,50 mIU/L). Onze patiënte werd behandeld met clobetasol 0,05% oplossing, biotine 5.000 µg per dag, en tricomin shampoo. Zij werd geadviseerd over behandelingsopties, waaronder chirurgische resectie en reconstructie. Voor patiënten bij wie het esthetische aspect van CVG de voornaamste klacht is, is chirurgische excisie het primaire behandelingsdoel. De meest overtuigende reden voor chirurgische excisie van CIN is, naast de bovengenoemde voorlichting en counseling van de patiënt, het geassocieerde risico van 4,5% op de ontwikkeling van een kwaadaardig melanoom binnen de CIN. Binnen de dermatologen die deze bevindingen hebben waargenomen, is er geen eensgezindheid over de te volgen weg; sommigen kiezen voor een agressieve chirurgische excisie, terwijl andere zorgverleners een nauwgezette klinische follow-up voldoende achten. De patiënte van deze casus werd voorgelicht over het risico van 4,5% op de ontwikkeling van kwaadaardig melanoom binnen haar CIN, en ze stelde verdere evaluatie en behandeling uit.