Un raro caso di Cutis Verticis Gyrata con sottostante nevo cerebriforme intradermico

CVG è un disturbo poco frequente del cuoio capelluto caratterizzato da creste e pieghe che ricordano la struttura della corteccia cerebrale. La prevalenza mondiale di CVG è difficile da stabilire a causa dell’estrema rarità di questa condizione. Dei rapporti noti di CVG, c’è una netta predilezione maschile, con una prevalenza stimata di 1 su 100.000 nella popolazione maschile e 0,026 su 100.000 nella popolazione femminile. CVG può verificarsi a qualsiasi età e in entrambi i sessi; tuttavia, ci sono diverse segnalazioni di CVG essenziale primaria che si presenta in uomini pre-puberi. La CVG colpisce più comunemente il vertice e l’occipite; occasionalmente può interessare l’intero cuoio capelluto. Ci sono tipicamente 2-30 pieghe che seguono un modello simmetrico in una direzione anteriore a posteriore. Mentre non esiste un’eziologia nota e la patogenesi rimane indefinita, diversi disturbi sono associati a questa condizione, come descritto di seguito.

La CVG è classificata in tre categorie a seconda dell’eziologia intrinseca: primaria essenziale, primaria non essenziale e secondaria. La CVG essenziale primaria è un reperto solitario, senza associazione con alcuna malattia neurologica, endocrina o oftalmologica. Molti pazienti sono asintomatici e si presentano alla valutazione per motivi estetici. Altri sintomi includono prurito, mal di testa generalizzato o perdita di capelli diffusa, come si è visto in questo caso. È stato postulato che CVG essenziale primario può essere ormonalmente guidato, come molti dei rapporti di caso dimostrano una presentazione maschile post-puberale, tuttavia, nessuna alterazione ormonale è stato correlato con successo. Il CVG primario non essenziale è tipicamente affiliato a disturbi neuropsichiatrici sottostanti, come convulsioni, ritardo mentale e altre condizioni cerebrali o oftalmologiche. Tra lo 0,2% e il 4,5% dei pazienti con CVG primario non essenziale hanno concomitante disabilità intellettuale. Infine, il CVG secondario può essere collegato a una varietà di altri disturbi; questi includono malattie ormonali come l’acromegalia, le condizioni della tiroide e il mixedema; malattie ematologiche come la leucemia o l’amiloidosi; agenti infettivi come la sifilide o il virus dell’immunodeficienza umana (HIV); disturbi infiammatori della pelle come l’eczema, la psoriasi o la malattia di Darier; neoplasie solitarie; e genodermatosi come la sindrome di Noonan, la sclerosi tuberosa complessa o la neurofibromatosi. CIN è uno dei diversi tumori benigni della pelle a causare CVG, e nel complesso rappresenta il 12,5% dei casi di CVG. Orkin et al. hanno dimostrato che i pazienti con CIN che causa CVG hanno una normale capacità intellettuale, c’è una leggera predominanza femminile, e non c’è associazione con malattie locali o sistemiche. Il sintomo di presentazione di questa condizione varia e dipende principalmente dalla patologia sottostante. Nel caso che presentiamo, abbiamo ordinato un rapido esame di laboratorio che includeva CBC, BMP, TSH, ferro e TIBC, diidrotestosterone (libero, siero), testosterone (libero e totale), e ANA multiplex con riflesso. L’unico risultato positivo è stato un anticorpo centromero B leggermente elevato, che può essere presente nel 27% della sclerosi sistemica, nel 66% della sindrome CREST, nel 3%-12% del lupus eritematoso sistemico, nel 7% della malattia mista del tessuto connettivo e <2% della sindrome di Sjogren, della polimiosite e dei donatori di sangue normali. Alcuni gruppi hanno scelto di espandere questo work-up per offrire test per le immunoglobuline, ormone della crescita, fattore di crescita insulinico-1, insulina, indice di resistenza all’insulina, epatite, HIV, sifilide, cariotipo, radiografie semplici e risonanza magnetica del cervello. All’esame istopatologico, c’è una gamma di risultati normali delle strutture epidermiche e dermiche, alla comparsa di un aumento della collagenizzazione con ipertrofia o iperplasia degli annessi circostanti. Occasionalmente, ci può essere la coesistenza di un maggior numero di fibre di collagene che possono inglobare le ghiandole apocrine ed eccrine vicine. Inoltre, nella CVG secondaria ci possono essere ulteriori risultati istopatologici del processo di malattia dermatologica radice. La diagnosi differenziale per la CVG include la cellulite da dissezione del cuoio capelluto, l’acanthosis nigricans focale del collo e la CIN. La gestione del CVG primario essenziale enfatizza la cura locale della pelle e l’igiene del cuoio capelluto, poiché è una malattia benigna e non ha malattie associate o rischio di malignità. Sarebbe opportuno che i fornitori indirizzassero i pazienti con CVG primaria non essenziale e secondaria agli specialisti appropriati, come oculisti, neurologi, psichiatri o ematologi, a seconda dei sintomi del paziente e della diagnosi sottostante. Il trattamento del CVG secondario dovrebbe essere mirato alla malattia medica sottostante. Il paziente con tutti e tre i tipi di CVG può desiderare l’escissione chirurgica delle pieghe cutanee sovrapposte per fornire un aspetto cosmetico piatto e liscio.

Questo è un caso di CVG secondaria con CIN. Mentre la nostra paziente aveva una storia di malattia di Graves, era stata trattata con successo con la sostituzione della tiroide, come dimostrato dal suo TSH marcatamente normale (0,69 mIU/L, range 0,40-4,50 mIU/L). La nostra paziente è stata trattata con soluzione di clobetasolo 0,05%, biotina 5.000 µg al giorno e shampoo tricomin. È stata consigliata per quanto riguarda le opzioni di trattamento, compresa la resezione chirurgica e la ricostruzione. Per i pazienti in cui l’aspetto estetico della CVG è il loro reclamo principale, l’escissione chirurgica è l’obiettivo primario del trattamento. Oltre alla suddetta educazione e consulenza al paziente, probabilmente la ragione più convincente per l’escissione chirurgica della CIN è il rischio associato del 4,5% di sviluppare un melanoma maligno all’interno della CIN. Tra i dermatologi che hanno osservato questi risultati, non c’è un corso d’azione concordato; alcuni optano per un’aggressiva escissione chirurgica, mentre altri fornitori ritengono sufficiente un attento follow-up clinico. La paziente di questo caso è stata istruita sul rischio del 4,5% di sviluppare un melanoma maligno all’interno della sua CIN, e ha rinviato ogni ulteriore valutazione e trattamento.