Displasia ectodermica ipoidrotica: una revisione

HED è una malattia recessiva X-linked che comporta anomalie dei tessuti di origine ectodermica a causa di disturbi dello sviluppo allo stato embrionale. Queste anomalie includono 1) tricodisplasia, 2) difetti dentali, 3) onicodisplasia e 4) disidrosi. Sono comuni anche la pelle sottile e secca, le caratteristiche tipiche del viso come la deformità del naso a sella e la rugosità/pigmentazione periorbitale, i problemi otorinolaringoiatrici, l’eczema e le malattie respiratorie. La diagnosi di HED può essere sospettata in un bambino con febbre ricorrente di eziologia sconosciuta, capelli biondi sottili e anodontia. La diagnosi può essere rafforzata dal conteggio dei pori sudoripari basso o assente, e confermata dalla biopsia cutanea palmare. La gestione è multidisciplinare e consiste principalmente nell’evitare l’iperpiressia nei primi anni. In età scolare e oltre, le caratteristiche estetiche diventano più preoccupanti per il paziente. Da adulti, questi pazienti di solito conducono una vita abbastanza normale sia fisicamente che socialmente, e hanno un’aspettativa di vita simile a quella della popolazione generale.