Un caso raro de Cutis Verticis Gyrata con nevus intradérmico cerebriforme subyacente

La CVG es un trastorno poco frecuente del cuero cabelludo caracterizado por crestas y pliegues que se asemejan a la estructura de la corteza cerebral . La prevalencia mundial de CVG es difícil de establecer debido a la extrema rareza de esta condición. De los informes conocidos de CVG, existe una clara predilección por los hombres, con una prevalencia estimada de 1 por cada 100.000 en la población masculina y de 0,026 por cada 100.000 en la femenina. La CVG puede aparecer a cualquier edad y en ambos sexos; sin embargo, hay varios informes sobre la CVG esencial primaria que se presenta en hombres prepúberes. La CVG suele afectar al vértice y al occipucio; en ocasiones puede afectar a todo el cuero cabelludo. Suele haber entre 2 y 30 pliegues que siguen un patrón simétrico en dirección anterior a posterior. Aunque no se conoce la etiología y la patogénesis sigue sin definirse, hay varios trastornos asociados a esta afección, como se describe a continuación.

La CVG se clasifica en tres categorías dependiendo de la etiología intrínseca: esencial primaria, no esencial primaria y secundaria. La CVG esencial primaria es un hallazgo solitario, sin asociación con ninguna enfermedad neurológica, endocrina u oftalmológica . Muchos pacientes son asintomáticos y se presentan para ser evaluados por razones cosméticas. Otros síntomas son el prurito, las cefaleas generalizadas o la caída difusa del cabello, como se observa en este caso. Se ha postulado que la CVG esencial primaria puede tener un origen hormonal, ya que muchos de los informes de casos demuestran una presentación pospuberal masculina; sin embargo, no se ha correlacionado con éxito ninguna alteración hormonal . La CVG primaria no esencial suele estar asociada a trastornos neuropsiquiátricos subyacentes, como convulsiones, retraso mental y otras afecciones cerebrales u oftalmológicas . Entre el 0,2% y el 4,5% de los pacientes con CVG primaria no esencial presentan una discapacidad intelectual concomitante . Por último, la CVG secundaria puede estar relacionada con una variedad de otros trastornos; entre ellos se incluyen enfermedades de origen hormonal como la acromegalia, las afecciones tiroideas y el mixedema; enfermedades hematológicas como la leucemia o la amiloidosis ; agentes infecciosos como la sífilis o el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH); trastornos inflamatorios de la piel como el eczema, la psoriasis o la enfermedad de Darier; neoplasias solitarias; y genodermatosis como el síndrome de Noonan, el complejo de esclerosis tuberosa o la neurofibromatosis . La NIC es uno de los varios tumores cutáneos benignos que causan CVG, y en general representa el 12,5% de los casos de CVG . Orkin et al. demostraron que los pacientes con NIC que causan CVG tienen una capacidad intelectual normal, hay un ligero predominio femenino y no hay asociación con enfermedades locales o sistémicas. El síntoma de presentación de esta enfermedad varía y depende principalmente de la patología subyacente. En el caso que presentamos, solicitamos rápidamente pruebas de laboratorio que incluían un hemograma, BMP, TSH, hierro y TIBC, dihidrotestosterona (libre, suero), testosterona (libre y total) y ANA multiplex con reflejo. El único hallazgo positivo fue un anticuerpo del centrómero B ligeramente elevado, que puede estar presente en el 27% de los casos de esclerosis sistémica, en el 66% de los casos de síndrome CREST, en el 3%-12% de los casos de lupus eritematoso sistémico, en el 7% de los casos de enfermedades mixtas del tejido conectivo y en el <2% de los casos de síndrome de Sjogren, polimiositis y donantes de sangre normales. Algunos grupos han optado por ampliar este análisis para ofrecer pruebas de inmunoglobulinas, hormona de crecimiento, factor de crecimiento insulínico-1, insulina, índice de resistencia a la insulina, hepatitis, VIH, sífilis, cariotipo, radiografías simples y resonancia magnética cerebral. En el examen histopatológico, hay una gama que va desde los hallazgos normales de las estructuras epidérmicas y dérmicas, hasta la aparición de un aumento de la colagenización con hipertrofia o hiperplasia de los anexos circundantes . En ocasiones, puede coexistir un aumento del número de fibras de colágeno que puede abarcar las glándulas apocrinas y ecrinas cercanas . Además, en la CVG secundaria puede haber hallazgos histopatológicos adicionales del proceso de la enfermedad dermatológica de raíz. El diagnóstico diferencial de la CVG incluye la celulitis disecante del cuero cabelludo, la acantosis nigricans focal del cuello y la NIC. El tratamiento de la CVG esencial primaria hace hincapié en el cuidado local de la piel y la higiene del cuero cabelludo, ya que es una enfermedad benigna y no tiene enfermedades asociadas ni riesgo de malignidad. Sería conveniente que los proveedores remitieran a los pacientes con GVC primarias no esenciales y secundarias a los especialistas adecuados, como oftalmólogos, neurólogos, psiquiatras o hematólogos, en función de los síntomas que presente el paciente y del diagnóstico subyacente. El tratamiento de la CVG secundaria debe centrarse en la enfermedad médica subyacente. Los pacientes con los tres tipos de CVG pueden desear la extirpación quirúrgica de los pliegues cutáneos superpuestos para proporcionar un aspecto cosmético plano y suave.

Este es un caso de CVG secundaria con NIC. Aunque nuestra paciente tenía antecedentes de enfermedad de Graves, había sido tratada con éxito con sustitución tiroidea, como lo demuestra su TSH marcadamente normal (0,69 mIU/L, rango 0,40-4,50 mIU/L). Nuestra paciente fue tratada con solución de clobetasol al 0,05%, biotina 5.000 µg diarios y champú de tricomin. Se le aconsejó sobre las opciones de tratamiento, incluyendo la resección quirúrgica y la reconstrucción. Para los pacientes en los que el aspecto estético de la CVG es su principal queja, la escisión quirúrgica es el principal objetivo del tratamiento. Además de la educación y el asesoramiento del paciente mencionados anteriormente, podría decirse que la razón más convincente para la escisión quirúrgica de la NIC es el riesgo asociado del 4,5% de que se desarrolle un melanoma maligno dentro de la NIC . Entre los dermatólogos que han observado estos hallazgos, no hay acuerdo sobre la forma de actuar; algunos optan por una escisión quirúrgica agresiva, mientras que otros consideran que es suficiente un seguimiento clínico estrecho. La paciente de este caso fue informada del riesgo del 4,5% de desarrollar un melanoma maligno dentro de su NIC, y aplazó cualquier evaluación y tratamiento adicionales.