Displasia ectodérmica hipohidrótica: una revisión

La DEH es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que implica anomalías de los tejidos de origen ectodérmico debido a alteraciones del desarrollo en el estado embrionario. Estas anomalías incluyen 1) tricodisplasia, 2) defectos dentales, 3) onicodisplasia y 4) dishidrosis. También son comunes la piel fina y seca, los rasgos faciales típicos, como la deformidad de la nariz en forma de silla de montar y la arruga/pigmentación periorbital, los problemas otorrinolaringológicos, el eczema y las enfermedades respiratorias. El diagnóstico de SUH puede sospecharse en un niño con fiebre recurrente de etiología desconocida, pelo rubio y fino y anodoncia. El diagnóstico puede reforzarse con un recuento de poros sudoríparos bajo o ausente, y confirmarse con una biopsia de piel palmar. El tratamiento es multidisciplinar y consiste principalmente en evitar la hiperpirexia en los primeros años. A partir de la edad escolar, los rasgos cosméticos se convierten en una mayor preocupación para el paciente. En la edad adulta, estos pacientes suelen llevar una vida bastante normal, tanto física como socialmente, y tienen una esperanza de vida similar a la de la población general.