Displasia ectodérmica hipoidrótica: uma revisão

HED é uma doença recessiva ligada ao X envolvendo anormalidades dos tecidos de origem ectodérmica devido a distúrbios de desenvolvimento no estado embrionário. Essas anormalidades incluem 1) tricodisplasia, 2) defeitos dentários, 3) onicodisplasia, e 4) disidrose. Também são comuns pele fina e seca, características faciais típicas como deformidade do nariz da sela e enrugamento/pigmentação periorbital, problemas otorrinolaringológicos, eczema e doenças respiratórias. O diagnóstico de HED pode ser suspeito em uma criança com febre recorrente de etiologia desconhecida, cabelos loiros finos e anodontia. O diagnóstico pode ser reforçado pela contagem baixa ou ausente de poros suados, e confirmado por biópsia de pele palmar. O manejo é multidisciplinar e envolve principalmente a prevenção da hiperpirese nos primeiros anos de vida. Na idade escolar e além, as características cosméticas tornam-se mais uma preocupação para o paciente. Como adultos, esses pacientes geralmente levam vidas bastante normais tanto física quanto socialmente e têm uma expectativa de vida semelhante à da população em geral.