Hypohidrotická ektodermální dysplazie: přehled

HED je X-vázané recesivní onemocnění zahrnující abnormality tkání ektodermálního původu v důsledku vývojových poruch v embryonálním stavu. Tyto abnormality zahrnují 1) trichodysplazii, 2) dentální defekty, 3) onychodysplazii a 4) dyshidrózu. Časté jsou také tenká a suchá kůže, typické rysy obličeje, jako je deformace sedlovitého nosu a periorbitální vrásky/pigmentace, otolaryngologické problémy, ekzémy a respirační onemocnění. Podezření na HED lze vyslovit u dítěte s opakovanými horečkami neznámé etiologie, řídkými světlými vlasy a anodoncií. Diagnózu může posílit nízký nebo chybějící počet potních pórů a potvrdit biopsie kůže na dlani. Léčba je multidisciplinární a spočívá především v zamezení hyperpyrexie v prvních letech života. Ve školním věku a později začínají pacienta více zajímat kosmetické rysy. V dospělosti tito pacienti obvykle vedou poměrně normální fyzický i sociální život a mají podobnou délku života jako běžná populace.